刚生完宝宝的袁梦（化名），24小时之内陷入了人生巨大的反转。
一开始只是腰酸背痛，很快突发肾衰竭，心脏肿大，憋气，无法卧床，短时间内大量溶血，贫血，心力衰竭，濒临死亡。
“这是一种只出现在孕妇生产后发生的急性危重症疾病，产后非典型溶血尿毒综合征，是非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）的特殊类型。”北京大学肾脏病研究所所长赵明辉表示，所谓aHUS是一种补体介导的血栓性微血管病，全球患病率仅7/万1，但急性致死率高达25%2。
aHUS同样好发于儿童。首都医科医院肾脏科主任刘小荣自年起，对aHUS儿童发病群体做队列研究，在她看来，由于遗传、免疫因素影响，aHUS的儿童发病要高于成人，且急性死亡率、慢性肾脏病发生率更高3。
回顾各自十几年的从医经历，赵明辉、刘小荣两位医生都经历过aHUS无药可医的时代，见证过很多急重患者生命的“重要一刻”。那些突发aHUS的人在24小时内经历了什么，以及我们该如何诊断、治疗这一病人和医生还很陌生的超罕病，两位医生有故事要讲——
40多次血浆置换，
还是走到了透析那一步
讲述者：赵明辉
十几年前的事儿，对我影响很大。袁梦，一位病危的产后妈妈，她生完孩子第二天，突然腰酸背痛，没有尿，而且出现溶血。所谓溶血，就是红细胞破裂，血红蛋白溢出，短期内大量溶血可以导致患者心力衰竭、肾衰竭，是随时要命的。
当时她医院，诊断得非常清楚，是产后非典型溶血尿毒综合征，aHUS的一种特殊类型。这疾病名字起得就怪，生完孩子溶血得了尿毒症，放在任何一个家庭上都是很恐怖的。
找到我们的时候，她情况已经很严重了，伴随肝脾肿大，医生用手都可以摸到，心脏也越来越大，已经躺不下去了，得45度坐着，还伴有黄疸、心力衰竭，有一点像呼吸衰竭濒死的感觉，那种感觉非常可怕。
这是血栓性微血管病（TMA）急性发作的主要临床表现。但TMA是一组临床病理综合征，除aHUS外，还包括TTP（血栓性血小板减少性紫癜）、HUS（典型溶血性尿毒综合征）、继发性TMA等多种形式。因不同形式，特征和症状可能重叠，因此aHUS的诊断尤其难。aHUS是TMA的罕见和极端情况，尤其发生在妊娠期间。因为妊娠时血管壁、肾小球毛细血管变厚，容易出现蛋白尿，这本身就是TMA的表现。进入到分娩中，一旦母亲的免疫系统，包括补体错误地认为胎盘出问题了，就会发出免疫反应，补体系统过度活化开始发动攻击，产后非典型溶血尿毒综合征就出现了。
好在袁梦当时的诊断很及时，马上做了血浆置换治疗，这是当时唯一的治疗方式。每次做完她心脏缩小一些，溶血、血小板指数下降，可以平躺了，但没多久又发作。
我们猜测她可能是有继发的免疫反应，但当时又没有能力做相关检测，就只能按能治的方法来治。我们用了超大剂量的糖皮质激素连续给药三天，真的就把恶性循环打断了，血肌酐维持在μmol/L左右，就等于维持非透析状态，可以过相对正常的生活。
不到3个月的时间里，袁梦做了40多次血浆置换，依赖透析机，把她的血液引出体外，再换进新鲜的、健康的血浆，是一种巨大的痛苦。但遗憾的是，我们只把急性发作挡住了，她的肾脏已经被摧毁到一定程度，两三年后还是进展到了尿毒症，做了透析。
这件事对我影响巨大。我们真的拼尽全力去治了，但结果还是不行。如果已经有了补体药物，或许情况会好很多，但没有“如果”。
我们也遇到过因为恶性高血压引起的aHUS的情况，有位患者先被诊断为尿毒症，所有人都说他是慢性的，就看怎么维持。但其实化验指标里蛛丝马迹都提醒着我们“多长个心眼”，比如血小板掉到10万个/毫升、血色素掉到10克左右、溶血性贫血等。这时候只要医生多问一句是否头疼，半年内血压最高到过多少，或者直接让患者去量血压，让患者去查眼底、测血液中的乳酸脱氢酶（LDH）含量是否升高，就能确认aHUS，然后立即采取针对性治疗。
回头来看，aHUS是一种罕见病，治疗手段有限，导致约有一半的人会发展到尿毒症。但其实更主要的原因还是很多医生上临床前都没有听过这个病，甚至对TMA都知之甚少，更别说怎么治。
但我始终坚信，只要全社会尤其是医生队伍