医院变态反应科主任医师支玉香教授有一个患者群，管理着多位罕见病遗传性血管水肿（HAE）患者，国内已确诊的该病患者，几乎全部都在群内。
而她自己，则24小时「待机」，「我把这些患者的联系方式都输在了手机里边，一旦患者发生喉头水肿，随时给我打电话」。
对遗传性血管水肿患者，不知什么时候出现在什么地方的水肿，医院的各个科室，脸肿就去皮肤科，肠道肿就被送去消化科。
而最可怕的，当水肿发生于气道，会导致喉头水肿，抢救不及时，患者可因窒息死亡。
有天晚上9点，支玉香接到一位患者的电话，「我的孩子举着电话对我说，妈妈妈妈，好像是你的患者」。
而电话那头的患者，也是一个孩子，孩子的母亲声嘶力竭地在喊：「支教授，快救救我的孩子，他好像没有呼吸了！」
年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定《第一批罕见病目录》，共涉及种罕见病，遗传性血管性水肿收录其中。
遗传性血管水肿是具有家族史，反复发生软组织急性局限性水肿的疾病。属于常染色体显性遗传，其发作与轻微外伤、情绪波动、感染，气温骤变以及月经、雌激素型避孕药等有关。
支玉香团队研究的数据表明，遗传性血管性水肿患者发生上呼吸道黏膜水肿，如未及时恰当治疗，从水肿发生到窒息，平均时间约4.6小时。我国约有58.9％的该病患者发生过喉头水肿，致死率最高可达40%。
顶尖专家亲力亲为，
不是罕见病诊疗的出路
遗憾的是，由于错过最佳的急救期，这位遗传性血管水肿患者在重症监护室挣扎了一个多月后，最终离世。年的遗传性血管水肿大会上，患者的母亲现身现场，令在场的人深感震撼。
协和教授24小时待命，直接管理着全国的多位遗传性血管水肿确诊者。但罕见病的出路还是在分级诊疗。「罕见病患者的管理，从顶尖专家亲力亲为，还是要走向由分级诊疗体系和医生群体来协同分担。」一位资深罕见病专家说。
中国有那么多罕见病医生吗？事实上，罕见病医生数量一直在增长。
年代初伊始，医院张宏誉教授诊断了国内第一例遗传性血管水肿。此后，张宏誉教授便一直